Título completo: Cribado prenatal no invasivo universal mediante ADN fetal en sangre materna para la detección de aneuploidías en cromosomas 21, 18, 13 y sexuales
Autores: Linertová R, del Pino Sedeño T, Hernández Yumar A, Torres Castaño A, Herrera Ramos E, Abrante Luis A, Arnal Artiaga L, Cazaña Pérez V, Capafons Sosa JI, López Mujica X, González de León B, Pérez Celis A, Alvarez de la Rosa Rodríguez M, Ramallo Fariña Y, García Pérez L
Personas de contacto: Renata Linertová (renata.linertova@sescs.es)
RESUMEN
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es un análisis en sangre de la madre que permite estimar si el feto tiene algunas alteraciones en el número de cromosomas. Las alteraciones más frecuentes son: síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13), y alteraciones de los cromosomas sexuales (cambios en el número de los cromosomas X o Y). Detectar estas alteraciones durante el embarazo puede ayudar a las familias a recibir información y apoyo adecuados y a tomar decisiones informadas. Actualmente, la mayoría de las Comunidades Autónomas ofrece la NIPT para detectar estas trisomías en mujeres de mayor riesgo.
Este informe analiza si sería beneficioso ampliar el uso de la NIPT a todas las embarazadas, e incluir en la prueba también las alteraciones de los cromosomas sexuales. Para ello se realizaron varias revisiones sistemáticas de estudios científicos, y se compararon los costes y beneficios.
Los estudios disponibles muestran que la NIPT es muy precisa para detectar las trisomías frecuentes. Cuando la prueba se utiliza para detectar alteraciones de los cromosomas sexuales, también identifica la mayoría de los casos, pero aumenta el número de resultados positivos en fetos que finalmente no tienen la alteración.
Ofrecer la NIPT a todas las embarazadas permitiría detectar más casos pero a un coste elevado para el sistema sanitario público. Además, confirmar todos los casos implicaría la realización de más pruebas invasivas, como la amniocentesis, que pueden conllevar cierto riesgo de pérdida del embarazo. Si la NIPT se ofreciera sólo a mujeres con mayor riesgo, pero se incluyeran las alteraciones de los cromosomas sexuales, se detectarían algunos casos más que ahora pero con un impacto económico mucho menor.
Detectar las alteraciones de los cromosomas sexuales plantea retos éticos y sociales importantes. Recibir el diagnóstico durante el embarazo puede tener un impacto emocional relevante. Por ello, es fundamental que las mujeres embarazadas y sus familias reciban una información clara y que tengan acceso al asesoramiento genético especializado.
En conclusión, la NIPT es una herramienta útil y precisa, pero la decisión de ampliar su uso debe tener en cuenta también el coste y los aspectos éticos y organizativos, así como las preferencias de las mujeres y sus familias.
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