Título completo: ImpactT2D: una estrategia genómica para implementar medicina de precisión en la diabetes tipo 2.

Financiado por: Instituto de Salud Carlos III. PMP21/00069

Subvención concedida: 140.855,00 €

Duración: 4 años

Investigadora principal: Ana María Wagner Fahlin

Investigadores colaboradores: Nicolás Martel Suarez, Begoña Vega Guedes, Lidia García Pérez, Yolanda Ramallo Fariña, Cristina Valcárcel Nazco, Yeray Brito Casillas, Verónica Dávila Batista, Ana María González Lleo, María del Carmen Valverde Tercedor, Alejandro Déniz Garíca, Dulce Hernández Correa .

Objetivos/ Metodología:

1.-Obtener genomas completos de una cohorte singular de 1000 pacientes con subfenotipo DT2 que maximiza la carga genética. 2.- Definir PRS particionados y variantes raras causales y utilizar herramientas de IA para desarrollar modelos de estratificación. 3.- Generar una segunda cohorte de validación, con criterios fenotípicos más amplios, utilizando paneles de genotipado para validar modelos  de estratificación y estudiar diferencias en respuestas farmacológicas en extremos del espectro poligénico. 4.- Desarrollar mecanismos para implementar estos conocimientos en el sistema de salud.

Persona de contacto: Ana María Wagner