José María Hernández-Pérez, Hassan Khadour-Khadour, Gema Romero-Romero, Miguel Ángel García-Bello
ABSTRACT
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética que predispone a una persona a ciertas enfermedades a lo largo de su vida, incluyendo principalmente enfermedad pulmonar (en forma de enfisema) y enfermedad hepática (cirrosis hepática). Los cuestionarios de calidad de vida son instrumentos diseñados para cuantificar el deterioro de la salud de un paciente.
Antecedentes/Objetivos:
Este estudio tuvo como objetivo evaluar si ciertas pruebas de calidad de vida que se utilizan rutinariamente en la práctica clínica pueden ser útiles para pacientes con DAAT.
Métodos:
Una muestra de pacientes con DAAT, con varios genotipos, pero con la característica común de que deben tener ambos alelos alterados (Pi* ≠ M), participó en el estudio. Se utilizaron diferentes pruebas de calidad de vida, incluyendo el COPD Assessment Test (CAT), COPD and Asthma Sleep Impact Scale, la forma corta del Short Form Health Survey y EuroQol 5 dimensiones, y se relacionaron con diferentes características clínicas y funcionales.
Resultados:
La muestra estuvo compuesta por 54 pacientes, y algo más de la mitad de los participantes fueron mujeres (57,4%), con una edad media de 51,5 ± 13,7 años. Los genotipos principales fueron Pi*SZ (43,4%) y Pi*ZZ (34%). En pacientes menores de 65 años ( n = 47), aquellos que estaban trabajando activamente podían caminar una mayor distancia en la prueba de marcha, es decir, 573 m (511-629), en comparación con aquellos que no estaban trabajando activamente, es decir, 415,5 m (392-469; p < 0,001). Los no trabajadores activos tuvieron un CAT peor (13,6 ± 7,8 frente a 4,6 ± 4,3; p < 0,001). En total, el 80% de los pacientes no trabajadores presentaron exacerbaciones, pero solo el 46,9% de los que eran activos, aunque la asociación no alcanzó la significación estadística ( p = 0,068). Tener una puntuación menor en el componente físico del SF-12 se relacionó con padecer enfermedad pulmonar (46,0 ± 11,4 frente a 38,4 ± 11,1 ( p = 0,026)).
Conclusiones:
Los test de calidad de vida fueron capaces de detectar diferencias y relacionarlas con factores funcionales como la distancia recorrida en el test de marcha, siendo sensibles y específicos en este sentido.
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